Наследственный микросфероцитоз: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Одна из форм гемолитической анемии, возникающая на фоне генетических дефектов мембран красных кровяных телец, при которой наблюдается непрерывный гемолиз. Заболевание проявляется бледностью кожных покровов, болевыми ощущениями в проекции селезенки, деформацией скелета, а также желтушностью кожи и слизистых оболочек. Патология приводит к развитию желчнокаменной болезни в раннем возрасте. Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует клиническую картину, собирает анамнестические данные, проводит физикальный осмотр и выписывает направление на дополнительные обследования. В целях диагностики выполняют общий и биохимический анализ крови, электрофорез мембранных белков эритроцитов, ультразвуковое исследование и рентгенографию. Лечебная тактика может включать переливание эритроцитарной массы либо крови, хелатирующую терапию, фолиевую кислоту, тромботический концентрат, стимуляторы лейкопоэза и антибактериальные препараты. Основное лечение – хирургическое: больному полностью удаляют селезенку. Прогноз благоприятный. Классифицируют легкую, среднюю, тяжелую и бессимптомную стадии недуга.

Причины наследственного микросфероцитоза

Заболевание формируется на фоне дефектов гена, который кодирует синтез одного из протеинов мембран красных кровяных телец. Патология наследуется аутосомно-доминантным путем. В семейном анамнезе пациента обычно выявляется наследственный микросфероцитоз у близкого родственника. Также в семье могут быть случаи латентного носительства мутировавших генов. Проявление гемолитического криза может быть вызвано инфекционными болезнями, вакцинацией, сильным стрессом и беременностью.

Симптомы наследственного микросфероцитоза

Болезнь начинается постепенно. Латентная и легкая форма отличается нормальным уровнем гемоглобина благодаря усиленному костномозговому кроветворению, которое компенсирует непрерывный гемолиз. Выраженность симптоматики напрямую зависит от степени разрушения эритроцитов. Как правило, патология на протяжении длительного времени проявляется желтушным оттенком кожи, слизистых оболочек и белков глаз. Кроме того, наблюдаются слабость, тахикардия, головокружение, пониженное артериальное давление, бледность кожи и слизистых. Больные могут жаловаться на тянущие либо ноющие боли в области правого подреберья, обусловленные увеличением селезенки. Гемолитическая триада включает спленомегалию, желтуху и анемию. Если недуг дебютирует в раннем детском возрасте, возможно развитие деформаций костей скелета, которые выражаются башенным черепом, укороченными мизинцами, широкой переносицей и прочими. Во взрослом возрасте у пациентов, которым удалили селезенку, могут образовываться трофические язвы на ногах.

Наиболее тяжелое течение имеет гемолитический криз, спровоцированный различными факторами (стрессы, инфекционные патологии, беременность). Данное состояние характеризуется повышенной температурой, интенсивной желтухой, потерей аппетита, рвотой, низким уровнем гемоглобина, мышечными и суставными болями.

Заболевание может осложняться желчнокаменной болезнью, калькулезным холециститом, циррозом печени, кардиомиопатией, сахарным диабетом, флегмоной, а также апластическим кризом.

Диагностика наследственного микросфероцитоза

Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует клиническую картину, собирает анамнестические данные, проводит физикальный осмотр и выписывает направление на дополнительные обследования. В целях диагностики выполняют общий и биохимический анализ крови, электрофорез мембранных белков эритроцитов, реакцию Кумбаса, ультразвуковое исследование и рентгенографию. Недуг отличают от аутоиммунной гемолитической анемии, синдрома Жильбера и наследственного гемохроматоза.

Лечение наследственного микросфероцитоза

Терапевтическая тактика определяется индивидуально и может включать: переливание эритроцитарной массы либо крови, хелатирующую терапию дефероксамином или аскорбиновой кислотой, фолиевую кислоту, тромботический концентрат, стимуляторы лейкопоэза (филграстим) и антибактериальные препараты (цефтриаксон). Если у пациента образуются трофические язвы на нижних конечностях, выписывают асептические растворы (фурацилин) и мази с антибиотиками. Основное лечение – хирургическое: больному полностью удаляют селезенку. Желчнокаменная болезнь является показанием у холецистэктомии.

Профилактика наследственного микросфероцитоза

Специфические методы профилактики не разработаны. После резекции селезенки детям в профилактических целях назначают прием пенициллиновых антибиотиков – амиксицилина.