Полидактилия: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Представляет собой деформацию, проявляющуюся наличием на нижних либо верхних конечностях добавочных пальцев.

Причины

Недуг передается по наследству. Семейные эпизоды многопалости наследуются по аутосомно-доминантному типу с частичной пенетрантностью, из чего следует, что ген может быть у матери и отца, но они сами могут не иметь патологии. Вероятность наследования малышом недуга достигает 50%. Довольно часто болезнь является всего одним из признаков сложнейших хромосомных нарушений (трисомии 13), генных синдромов (хондроэктодермальной дисплазии, дизэнцефалии спланхнокистозной, синдрома Лоренса-Муна-Барде-Бидля).

В списке генетических недугов насчитывается примерной 120 синдромом, для которых характерно развитие многопалости. На данный момент не установлено, почему возникает изолированная полидактилия, нарушение развивается с 5 по 8 неделю эмбриогенеза и связано с повышенным количеством мезодермальных клеток.

Симптомы

Заболевание проявляется сразу после рождения, оно ассоциировано с наличием у малыша дополнительных пальчиков на ручках или ножках. Интересно то, что добавочные пальцы могут как являться рудиментарными отростками, так и иметь нормальную структуру. Добавочные пальцы обладают уменьшенными размерами. Иногда пальцы могу вообще не иметь костной основы, и являются всего лишь нефункционирующими мягкоткаными формирования на кожной ножке или проявляться только удвоением ногтевой фаланги.

Помимо увеличенного числа пальцев, аномалия проявляется нарушением костно-суставной системы добавочных элементов, что может вызвать возникновение вторичных деформаций и статико-динамичных дефектов.

В случае хондроэктодермальной дисплазия наблюдается сочетание полидактилии с равномерным уменьшением длинны конечностей, аномалиями грудной клетки, низким ростом, генетическими дефектами сердца и косолапостью. Синдром Лоуренса-Барде-Муна-Бидля характеризуется сочетанием многопалости с умственной заторможенностью, ринитом, повышенной массой тела, аномалией черепной коробки, инфантильность половых органов и сращением пальцев.

Диагностика

Для подтверждения диагноза потребуется проведение физикального осмотра, клинического обследования, а также электрофизиологического, рентгенологического, генетического, биохимического обследований. Диагностирование недуга осуществляется детским травматологом, который определяет степень функциональных и анатомических аномалий и устанавливает вариант патологии. Также таким малышам потребуется консультация врача-генетика.

При необходимости проводят рентгенографию пораженной конечности, для определения степени повреждения костно-суставной системы.

Для определения состояния костей, хрящей и мягкотканых структур проводят магниторезонансную терапию конечности. При обнаружении у плода изолированной многопалости необходимо пролонгирирование беременности, при выявлении тяжелой генной мутации рассматривается вопрос о прерывании беременности.

Лечение

Лечение многопалости осуществляется только хирургическими способами. Если соединение дополнительного пальца с главными осуществляется при помощи мембраны из кожи, его удаляют в первые несколько месяцев после рождения, в остальных случаях операцию откладывают до исполнения ребенку одного года. Выбор варианта исправления недуга осуществляется на основании типа аномалии.

Профилактика

Пары, в чьем семейном анамнезе имеются сведения о наличии в их роду эпизодов полидактилии, перед принятием решения о беременности должны посетить генетика.