Семейный полипоз толстой кишки: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Семейный полипоз толстой кишки: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Редкая наследственная болезнь, характеризующаяся формированием множественных аденоматозных полипов на слизистой оболочке толстой кишки. Симптомами недуга являются: болевые ощущения, диарея, примеси крови в каловых массах, анемия, бледность кожных покровов и повышенная утомляемость. Существует высокий риск малигнизации. Патология может сопровождаться опухолями костных и мягких тканей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клинические проявления, собирает анамнез, проводит ректальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполняться: ректороманоскопия, колоноскопия, ирригоскопия, фиброгастродуоденоскопия, рентгенография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Заболевание требует оперативного вмешательства, во время которого пораженные сегменты кишки удаляют. Хирурги могут проводить колэктомию с формированием илеоректального анастомоза, субтотальную резекцию ободочной и прямой кишки, колэктомию. Если пациент отказывается от операции, по мере развития недуга полипы обретают злокачественный характер.

Причины семейного полипоза толстой кишки

Заболевание имеет генетическую природу. Путь наследования аутосомно-доминантный. Причиной недуга является мутация APC-гена, который располагается в 5-й хромосоме. Наблюдается образование множественных крупных и мелких полипов. Новообразования больших размеров чаще становятся злокачественными. Патология может сочетаться с внекишечными неоплазиями, кистами, десмоидными опухолями, новообразованиями костных и мягких тканей.

Симптомы семейного полипоза толстой кишки

Как правило, в детстве заболевание имеет латентное течение. Чаще всего первые признаки недуга появляются до 20-ти лет. Если болезнь протекает агрессивно, возможна манифестация в дошкольном возрасте. Недуг проявляется абдоминальными болями, диареей, дискомфортными ощущениями в животе, примесями крови и слизи в стуле. Боль может иметь ноющий, крутящий и острый характер. Иногда клиническая картина дополняется обильными ректальными кровотечениями. По мере прогрессирования заболевания полипы разрастаются и распространяются по толстой кишке. Когда новообразования обретают злокачественный характер, развивается типичная раковая симптоматика, которая выражается анемией, снижением массы тела, повышенной температурой, диспепсическими расстройствами, а также бледностью кожных покровов и слизистых оболочек. Обычно у таких больных усиливается болевой синдром. Распад неоплазии сопровождается профузными кровотечениями. Если сужается просвет кишки, возникает кишечная непроходимость.

Диагностика семейного полипоза толстой кишки

В диагностике и лечении могут принимать участие специалисты гастроэнтерологического, онкологического и хирургического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клинические проявления, собирает анамнез, проводит ректальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполняться: ректороманоскопия, колоноскопия, ирригоскопия, фиброгастродуоденоскопия, рентгенография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Недуг дифференцируют от язвенного гранулематозного колита, эрозивного проктосигмоидита, острого и хронического инфекционного процесса, а также синдрома раздраженного кишечника. Нередко при семейном полипозе толстой кишки наблюдаются гастрит и полипоз желудка.

Лечение семейного полипоза толстой кишки

Заболевание требует оперативного вмешательства. Недуг считается предраковым состоянием, а потому пораженные отделы толстой кишки полностью иссекают. В некоторых случаях, чтобы предотвратить малигнизацию, хирурги полностью удаляют толстую кишку, после чего формируют постоянную илеостому. Сроки и объем операции остаются предметом дискуссий. Как правило, непораженные полипами сегменты кишки сохраняются. Единичные узлы являются показанием к эндоскопическому удалению. Хирурги могут проводить колэктомию с формированием илеоректального анастомоза, субтотальную резекцию ободочной и прямой кишки, колэктомию.

Профилактика семейного полипоза толстой кишки

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. При наличии полипоза в семейном анамнезе рекомендовано регулярно проходить эндоскопические обследования.

Протокол лікування

Інформація є узагальнюючою і не може бути використана для лікування, без рекомендації лікаря.

Поділитись:

Ліки

Популярні лікарі