Синдром Пфайффера: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Синдром Пфайффера: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Редкая генетическая болезнь, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, при которой нарушается формирование костей черепа, рук и ног. Патология проявляется деформациями черепа и пальцев. При некоторых формах наблюдаются глухота, умственная отсталость и соматические заболевания. Недуг может быть диагностирован еще во время беременности. После рождения диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинических признаков, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики выполняются: рентгенография, ультразвуковое исследование, а также секвенирование генов FGFR1 и FGFR2. Лечение хирургическое. Операциями выбора являются пластика черепа и разделение пальцев. Чтобы улучшить питание нервных тканей, назначают прием ноотропных препаратов и витаминов. Прогноз зависит от типа синдрома. Для первой формы характерно сохранение нормального интеллекта, при условии правильного лечения. Пациенты со второй и третьей формой недуга чаще всего погибают в раннем детском возрасте от неврологических и соматических патологий. Как правило, в таких случаях несмотря на паллиативные операции дети страдают от выраженной умственной отсталости и являются глубокими инвалидами.

Причины синдрома Пфайффера

Заболевание имеет наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу. Однако у большинства больных синдром возникает в результате спонтанных герминативных мутаций в репродуктивных клетках матери или отца. Патология развивается при мутации генов FGFR1 и FGFR2, которые располагаются в 8-й и 10-й хромосоме. Поскольку недуг выражается преждевременным сращением костей черепа, повышается внутричерепное давление, на фоне которого образуются вторичные нейросенсорные расстройства или олигофрения.

Симптомы синдрома Пфайффера

Выраженность симптоматики напрямую связана с формой синдрома. Первый тип заболевания обусловлен мутациями гена FGFR1. Патология проявляется гипертелоризмом, расширенной плоской переносицей и спинкой носа, частичной синдактилией, а также недоразвитием костей верхней челюсти. У некоторых пациентов болезнь сопровождается расщеплением твердого неба и экзофтальмом. Чаще всего деформации черепа проявляются удлинением и увеличением его высоты. В редких случаях наблюдаются асимметрии головы. По мере роста малыша клиническая картина может дополняться искривлением зубного ряда, кариесом, гипоплазией зубов. У таких детей расширяются фаланги пальцев верхних и нижних конечностей.

Более тяжелое течение отмечается при второй форме синдрома. Голова малыша на фоне краниосиностоза обретает форму, схожую с трилистником. Патология выражается значительной гипоплазией средней трети лица, олигофренией, неврологическими нарушениями, расширением первых пальцев, синдактилией и анкилозом локтевых суставов. Наблюдаются различные аномалии развития соматических органов.

При третьем типе синдрома голова увеличивается в высоту. Ребенок может родиться с натальными зубами. Недуг характеризуется синдактилиями, анкилозами суставов, экзофтальмом, неврологическими нарушениями, пороками внутренних органов. Вторая и третья форма заболевания приводят к глубокой инвалидизации и летальному исходу в раннем детстве.

Диагностика синдрома Пфайффера

Недуг может быть обнаружен во время проведения пренатального ультразвукового исследования. После рождения малыша, чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики выполняются: рентгенография, магнитно-резонансная или компьютерная томография, ультразвуковое исследование, а также секвенирование генов FGFR1 и FGFR2.

Лечение синдрома Пфайффера

Специфического лечения не существует. Врачи проводят симптоматическую терапию и паллиативные оперативные вмешательства. Чтобы улучшить питание нервных тканей, назначают прием ноотропных препаратов и витаминов. Одной из основных задач является устранение внутричерепной гипертензии. Для этого хирурги выполняют пластику черепа. Кроме того, проводят операции, устраняющие косметические дефекты, к примеру – разделяют синдактилии.

Профилактика синдрома Пфайффера

Специальные превентивные методы не разработаны. Парам, планирующим зачатие, необходима консультация генетика. В период гестации необходимо проходить все плановые ультразвуковое исследования. Если синдром выявляют на ранних сроках беременности, возможен аборт.

Протокол лікування

Інформація є узагальнюючою і не може бути використана для лікування, без рекомендації лікаря.

Поділитись:

Ліки

Популярні лікарі