Синдром Райли-Дея: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Тяжелая генетическая форма сенсорно-вегетативной невропатии. Заболевание проявляется затруднениями глотания, рвотой, понижением поверхностной чувствительности, вегетативными дисфункциями, атаксией, а также недостаточной секрецией слез. Диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинических проявлений, неврологического осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять гистаминовый тест, нейросонографию и магнитно-резонансную томографию. Специфического лечения не существует, потому проводят симптоматическую терапию. Кроме того, пациенту рекомендуют лечебную физкультуру и массаж. Прогноз неблагоприятный. В 25% случаев летальный исход наступает в раннем детстве. Причиной смерти могут быть тяжелые нарушения питания либо интеркуррентные инфекции дыхательных путей. При адекватной терапии больные могут доживать до 35 лет.

Причины синдрома Райли-Дея

Этиология развития заболевания до конца не изучена. Считается, что патология образуется на фоне метаболических нарушений. Также существует теория, что недуг возникает при избыточном накоплении ацетилхолина в мионевральном синапсе и блокировке прохождения нервного импульса к мышцам. Кроме того, доказан наследственный характер болезни, обусловленный мутациями гена ГКВКАР. Механизм наследования аутосомно-рецессивный.

Симптомы синдрома Райли-Дея

Обычно первые признаки недуга заметны сразу после родоразрешения. Заболевание проявляется слабым криком, генерализованной мышечной гипотонией, сниженными рефлексами новорожденных. Как правило, родители отмечают затруднения кормления: нарушения актов глотания и сосания, рвоту, циклические срыгивания. Возможно развитие желудочного кровотечения, спровоцированное рвотой. На фоне проблем с питанием возникает гипотрофия и задержка физического развития. До дошкольного возраста отмечается апноэ, которое может привести к обмороку. В некоторых случаях недуг сопровождается тонико-клоническими генерализированными эпилептическими приступами, при которых могут наблюдаться повышенная температура тела и гипоксия. Симптомами вегетативной дисфункции являются гипергидроз, обильное слюноотделение, периодическое беспричинное повышение температуры, транзиторная артериальная гипертензия, артериальная гипотония, цианоз, трофические изменения кожного покрова рук и ног, диспепсические расстройства, а также пониженная секреция слезной жидкости. Может развиваться язвенный кератит. Эпидермис периодически покрывается эритематозными пятнами. При затяжных вегетативных кризах отмечается профузное потоотделение, рвота через каждые полчаса, беспокойство, пятнистая эритема, повышенное артериальное давление. Для сенсорных расстройств характерно отсутствие реакции кожи на болевые и температурные раздражители. Из-за нарушений чувствительности, ребенок часто травмируется. По мере прогрессирования болезни клиническая картина дополняется атаксией и полиневропатиями. Характерны задержка психического развития и умеренное снижение когнитивных функций. У девочек пубертатный период наступает позже. Речь нечеткая и гнусавая. Пациенты часто болеют трахеобронхитами и пневмонией.

Диагностика синдрома Райли-Дея

Больному могут потребоваться консультации специалистов неврологического, гастроэнтерологического, ортопедического, офтальмологического и педиатрического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестические данные, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять гистаминовый тест, нейросонографию, магнитно-резонансную томографию, генетические анализы. Болезнь дифференцируют от наследственных полиневропатий и врожденных иммунодефицитов.

Лечение синдрома Райли-Дея

Специфического лечения не существует. Рвоту купируют хлорпромазином, а затем восполняют потерянную жидкость инфузиями физиологического раствора. Повышенное артериальное давление является показанием к гипотензивной терапии. Дополнительно проводят нейропсихологическую коррекцию. Кроме того, пациенту рекомендуют лечебную физкультуру и массаж.

Профилактика синдрома Райли-Дея

Специальные превентивные меры не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика.