Синдром Вискотта-Олдрича: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Представляет собой редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, ассоциированное с наличием экземы, тромбоцитопении (со снижением количества и уменьшением размеров тромбоцитов), иммунодефицита, и поноса с кровью, возникающего на фоне тромбоцитопении.

Причины

Синдром Вискотта-Олдрича – это Х-сцепленное рецессивное заболевание. Патология обусловлена различными мутациями в гене WASp, который находится на коротком плече Х-хромосомы. В результате таких дефектов нарушается выработка белка WASp или он вырабатывается в недостаточном количестве, также при этом нарушена функция синтезируемого белка, что вызывает нарушение гемостаза и дисфункцию иммунной системы.

Симптомы

При данной патологии больной страдает частыми инфекционными заболеваниями, что обусловлено комбинированным нарушением иммунитета. Для таких больных характерно развитие заболеваний вызванных условно патогенной флорой. Довольно часто у больных с данным синдромом наблюдается развитие внутренних либо наружных кровотечений, обусловленных снижением количества тромбоцитов, а также нарушением их коагуляционной способности. При этом недуге наблюдается возникновение длительных кровотечений с предрасположенностью к рецидивированию.

Помимо этого при данном заболевании может наблюдаться возникновение экземы, отличающейся хроническим течением и частым рецидивированием.

Диагностика

При обследовании пациента с данным недугом у него выявляются признаки нарушения свертываемости крови, такие как петехии и гематомы, также довольно часто наблюдается симптомы экзематозного поражения кожных покровов. При синдроме Вискотта-Олдрича у пациентов выявляется изменение уровня иммуноглобулинов, снижение количества тромбоцитов и изменение их размеров, а также отсутствие или значительное уменьшение количества белка WASp в крови.

Помимо этого при диагностировании синдрома проводится генетическое исследование, направленное на выявление мутации в гене WASр. С целью выявления данного заболевания до рождения ребенка применяются методы пренатальной диагностики, к примеру, забор ворсин хориона во время беременности для определения мутантного гена WASp в клетках плода.

Лечение

Один из самых эффективных методов лечения недуга является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Кроме этого, таким больным назначают профилактическое лечение инфекционных заболеваний и их осложнений. Для этого применяют антибактериальные, противовирусные и противогрибковые препараты. Для предупреждения развития инфекционных осложнений и кровотечений назначается трансфузионная терапия, которая включает использование эритроцитарной массы, донорских тромбоцитов, тромбопоэтина, плазмы крови, иммуноглобулинов.

Терапия экземы проводится с использованием мазей и кремов, в состав которых входят глюкокортикостероиды, а также антигистаминные средства. Для терапии пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича в наше время разрабатываются специальные способы генной терапии.

Профилактика

На данный момент не разработано профилактических мероприятий, которые бы могли предупредить возникновение патологии.