Болезнь Норри: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Болезнь Норри: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Наследственное заболевание, характеризующееся появлением псевдоглиомы сетчатки обоих глаз в первые месяцы жизни ребенка, а также других нарушений и пороков развития.

Причины

Заболевание развивается в следствии мутация гена NDP, расположенного на Х-хромосоме, отвечающий за кодировку особого белка, названного фактором болезни Норри (Norrie Disease Protein), функции которого в человеческом организме до конца не изучены. В процессе исследования лабораторных животных, в частности мышей, было выявлено, что подобный протеин, более чем на 90% идентичный вышеуказанному фактору, контролирует дифференцировку клеток сетчатки. Помимо этого, он участвует в развитии межклеточных связей в центральной нервной системе. Вполне возможно, что этот белок играет аналогичную роль в человеческом организме, именно поэтому нарушения его структуры вызывают поражение сетчатки и центральной нервной системы, что и наблюдается при болезни Норри.

Патогенез нарушений при этой патологии также не изучен, имеется лишь несколько основных гипотез, пытающихся объяснить процессы, приводящие к развитию псевдоглиом сетчатки, гиперплазии реснитчатого тела и радужной оболочки. Предполагается нарушение работы рецепторов к ангиогенным факторам роста в сосудах сетчатки и других элементах нейроэктодермы. Вариабельность таких симптомов болезни Норри, как умственная отсталость и тугоухость предположительно объясняется большим количеством типов мутаций гена NDP – на сегодняшний день их известно более 30. Методами современной генетики ученые пытаются отожествлять определенный характер течения патологии с конкретным типом или группой мутаций, но эти исследования тормозятся тем, что такие заболевания очень редко встречаются.

Симптомы

Проявления заболевания могут выявляться в разные сроки – на этапе внутриутробного развития, сразу после рождения, в первые месяцы жизни человека. Статистически чаще встречается именно последний вариант обнаружения болезни Норри – как правило, родители обращаются к врачу по поводу двухсторонней лейкокории у их ребенка. Она обусловлена развитием дисплазии сетчатки с появлением псевдоглиальных разрастаний в виде бесформенных масс. Если осмотр глазного дна производится ранее их образования, то наблюдается складчатость сетчатой оболочки глаза, иногда ее отслойка. Эти проявления также можно обнаружить при осмотре глазного дна новорожденного с болезнью Норри, но возможно и их отсутствие в столь раннем возрасте. Очень редко симптомы заболевания выявляются у недоношенных детей или при профилактической эхографии – обнаруживается микрофтальм, фтизис одного или обоих глазных яблок, что можно увидеть при ультразвуковом исследовании глаза.

В дальнейшем, в течение нескольких месяцев после появления псевдоглиальных диспластичных масс, развивается полная слепота, у большинства больных, что происходит к 8 месяцу жизни ребенка. Болезнь Норри также приводит к развитию катаракты и отеку роговицы – в редких случаях эти симптомы проявляются раньше лейкокории, поэтому изменения сетчатки становятся не видны. Конечным итогом офтальмологических изменений является атрофия и фтизис обоих глаз. Иногда патологические процессы в глазах приводят к выраженному болевому синдрому и делают ребенка беспокойным – это может служить косвенным признаком болезни.

Диагностика

Диагностика болезни Норри может быть как пренатальной, так и производиться после рождения методиками клинической офтальмологии, генетическими исследованиями и изучением наследственного анамнеза. При пренатальной диагностике на поздних сроках внутриутробного развития эхографическими методами можно выявить микрофтальм, отслоение сетчатки и другие нарушения формирования зрительного аппарата. Но это возможно не всегда, так как в большинстве случаев выраженные офтальмологические симптомы возникают уже после рождения. Намного более специфичным методом пренатальной диагностики болезни Норри будет выявление врачом-генетиком мутаций гена NDP в материале, получаемом при помощи амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Для постановки диагноза больному назначается офтальмологический осмотр глазного дна, генетическая диагностика.

Лечение

Специфического лечения болезни Норри не существует, возможна только симптоматическая терапия. Однако и она не способна сохранить зрение больным или хотя бы замедлить прогрессирование патологии. В тех случаях, когда определяется выраженный болевой синдром, рекомендуют производить энуклеацию, или удаление глаза. При выявлении умственной отсталости, своевременно начатые занятия ребенка с психологом могут замедлить ее развитие, однако положительный результат такого лечения не гарантирован, так как степень слабоумия сильно зависит от генетических факторов. Нарушения слуха можно исправить ношением слухового аппарата в тех случаях, если умственная отсталость больного не достигает тяжелой степени.

Профилактика

Профилактику болезни Норри можно производить путем пренатальной генетической диагностики на ранних сроках беременности. Особенно необходимо выполнять такую проверку в тех случаях, когда у родителей выявлено носительство дефектного гена NDP или имелись случаи болезни Норри у родственников.

Информация является обобщающей и не может быть использована для лечения, без рекомендации врача.

Поделиться:

Лекарства

Популярные врачи