Клайнфельтера синдром: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Данная патология представляет собой довольно распространенную генетическую аномалию, развитию которой подвержены только мужчины, и характеризующуюся наличием у мальчиков лишней X хромосомы, вследствие чего нарушается их половое созревание

Причины

В соответствии с существующими данными, синдром Клайнфельтера возникает примерно с частотой около 0,2%, что означает 1 случай на 500 новорожденных мужского пола. Помимо этого, данная генетическая аномалия является одной из самых частых причин бесплодия и эректильных нарушений у мужчин. Заболевание было названо в честь Гарри Клайнфельтера, который первым описал его клиническую картину в 1942 году.

Симптомы

Синдром Клайнфельтера обусловлен наличием у мальчика одной или нескольких женских половых хромосом Х в кариотипе ХУ. Заболевание характеризуется недостаточным количеством половых гормонов в мужских половых железах, что сопровождается возникновением таких серьезных патологий, как эректильная дисфункция и бесплодие. Другими типичными признаками этой генетической мутации являются такие внешние признаки, как атрофия яичек, ослабление либидо и снижение потенции, недостаточное развитие мускулатуры.

В большинстве случаев на наличие у мужчины синдрома Клайнфельтера могут указывать характерные внешние признаки. Типичными признаками данной патологии является чрезмерно высокий рост. Помимо этого, у таких больных ноги заметно длиннее туловища, также они в своем большинстве имеют высокую талию. Чаще всего растительность на лице и теле у мужчины отсутствует либо является достаточно скудной. В области лобка волосы у мужчин, страдающих синдромом Клайнфельтера, растут по женскому типу, то есть линия волос прямая, тогда как у мужчин, чаще всего, она направлена к пупку и выступает в виде ромба.

Примерно у 50% больных отмечается увеличение молочных желез – гинекомастия. Атрофия яичек проявляется их уменьшением в размерах. Довольно часто у мужчин с данной патологией обнаруживаются более твердые, чем в норме, яички, но при этом данный признак не является обязательным. Сниженное либидо и эректильная дисфункция являются типичными симптомами синдрома Клайнфельтера. Чаще всего данные симптомы проявляются к двадцатипятилетнему возрасту.

Иногда у таких больных полностью отсутствует сексуальное влечение. Однако зафиксированы случаи, когда мужчины с таким диагнозом создавали семьи и жили полноценной половой жизнью. Дефицит андрогенов при данном заболевании также может привести к развитию остеопороза, для которого характерно снижение плотности костей и ослабление мускулатуры. Помимо этого, недостаток андрогенов, которые оказывают выраженное влияние на обмен веществ, может стать причиной развития сахарного диабета и способствовать ожирению.

Кроме этого, больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к некоторым аутоиммунным заболеваниям: у них достаточно часто выявляются заболевания щитовидной железы, красная волчанка или ревматоидный артрит. На данный момент в медицине не существует единого мнения в отношении интеллектуальных способностей таких больных. Некоторые мужчины с данным синдромом испытывают трудности в развитии вербальных и познавательных способностей, но это не является обязательным признаком. Многие специалисты указывают на то, что мужчины с синдромом Клайнфельтера нередко подвержены гомосексуальным наклонностям, а также у них отмечается быстрое формирование алкогольной и наркотической зависимости.

Диагностика

Выявить синдром Клайнфельтера на ранней стадии заболевания практически невозможно, так как первые клинические симптомы патологии возникают только после полового созревания. Иногда заподозрить наличие заболевания позволяют некоторые отклонения в физическом развитии мальчика. Еще одним типичным признаком синдрома является гинекомастия, проявляющаяся увеличением молочных желез. Полная диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на изучении хромосомного набора, то есть кариотипа мужчины.

Лечение

Наиболее эффективным лечение данного заболевания является в том случае, если оно начато до начала полового созревания, так как это позволяет полностью устранить внешние признаки патологии. Лечение синдрома Клайнфельтера основано на проведении заместительной гормональной терапии тестостероном, что обеспечивает своевременное развитие вторичных половых признаков, а также способствует социальной адаптации и коррекции интеллектуальных способностей больных. При выраженной форме гинекомастии может быть проведено удаление молочной железы.

Профилактика

На данный момент методы эффективной профилактики развития синдрома Клайнфельтера не разработаны, однако снизить вероятность возникновение генной мутации может помочь исключение негативного влияния на плод на стадии эмбриогенеза.