Синдром Пейтца-Егерса: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Редкая генетическая форма гамартомного гастроинтестинального полипоза. Симптомами заболевания являются абдоминальные боли, метеоризм, запоры, лентигообразная пигментация, бледность кожных покровов и слизистых оболочек, частые головокружения и головная боль. Диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинических проявлений, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять сонографию органов брюшной полости, контрастную рентгенографию, колоноскопию, гастроскопию, биопсию с последующим цитоморфологическим анализом, общее и биохимическое исследование крови. Больному назначают коксибы и производные рапамицина. При полипах проводят оперативное вмешательство методами эндоскопической полипэктомии, классической или лапароскопической клиновидной резекции тонкой и толстой кишки. Прогноз напрямую связан со степенью распространенности полипов, своевременностью диагностики и адекватностью терапии. Возможны малигнизация полипов и кишечные кровотечения.

Причины синдрома Пейтца-Егерса

Заболевание является врожденным и формируется на фоне хромосомных аномалий. К развитию синдрома могут привести делеция, сплайсинг, инсерция и другие мутации гена STK11, который располагается в 19 хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный, правда генетическая предрасположенность наблюдается только у 50% пациентов. Предполагается, что в остальных случаях генные дефекты могут быть спровоцированы радиацией, токсическими химическими веществами, вирусами, эндогенными свободными радикалами.

Симптомы синдрома Пейтца-Егерса

Симптомы недуга можно обнаружить уже в период новорожденности. Патология выражается множественными лентиго, которые проявляются темно-коричневыми пигментными пятнами. Чаще всего пигментация покрывает губы, слизистые оболочки полости рта, наружные половые органы и кожу в области анального отверстия. У некоторых пациентов пигментные пятна располагаются на ногах. Иногда наблюдается самостоятельное разрешение пигментации после пубертатного периода. Также заболевание характеризуется абдоминальными болями, которые могут иметь различную локализацию и интенсивность. Отмечаются хронические запоры и метеоризм. Возможно развитие профузных кишечных кровотечений. При тяжелом течении появляются примеси крови в каловых массах. Клиническая картина дополняется бледностью кожи и слизистых, частыми головными болями, головокружением, непереносимостью физических нагрузок. Патология может осложняться хроническими кровотечениями, анемическим синдромом, коллаптоидным состоянием, инвагинацией сегмента кишечника, ишемией и некрозом кишки, синдромом мальабсорбции, малигнизацией полипов.

Диагностика синдрома Пейтца-Егерса

Поскольку синдром встречается редко, а в клинической картине отсутствуют специфические диспепсические симптомы, диагностика затруднена. Пациенту требуются консультации специалистов гастроэнтерологического, проктологического и дерматологического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор изучает семейный анамнез, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять сонографию органов брюшной полости, контрастную рентгенографию, колоноскопию, гастроскопию, биопсию с последующим цитоморфологическим исследованием, общий и биохимический анализ крови, копрограмму. Заболевание дифференцируют от диффузного семейного и ювенильного полипоза, множественного лентиго.

Лечение синдрома Пейтца-Егерса

Недуг лечат нестероидными противовоспалительными препаратами из группы коксибов. Если синдром сочетается с раком поджелудочной железы, назначают производные рапамицина. Образовавшиеся полипы являются показанием к хирургическому вмешательству. Операциями выбора могут быть эзофагогастродуоленоскопия, интраоперационная или двойная баллонная энтероскопия, интраоперационная эндоскопическая полипэктомия, резекция тонкой и толстой кишки.

Профилактика синдрома Пейтца-Егерса

Специфических методов профилактики не существует. При отягощенном семейном анамнезе рекомендованы регулярные гастроэнтерологические обследования.