Акрогерия семейная: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Редкое наследственное заболевание, относящееся к группе атрофических дерматозов.

Причины

На данный момент причины развития наследственного атрофического дерматоза не установлены. Предполагается, что заболевание предается по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез заболевания малоизучен. В соответствии с имеющейся теорией семейная акрогерия возникает на фоне нарушения функций фибробластов некоторых участков кожи, дефектов структуры и формирования коллагена, недостаточности гипофиза. Кожная атрофия имеет проявления сходные с прогерией, но при этом ее очаги располагаются только на определенных участках тела. В то время, как другие типичные проявления синдрома Гетчинсона-Гилфорда, как нанизм, истончение волос и ранняя алопеция, а также гипоплазия половых органов при семейной акрогерии никогда не развиваются.

Симптомы

Чаще всего симптомы семейной акрогерии выявляются у девочек, они могут обнаруживаться сразу после рождения либо в первые годы жизни ребенка. При заболевании наблюдается истончение кожи на кистях и стопах, при этом она имеет желтоватый, «пергаментный» вид и очень похожий кожные изменения, характерные для старческого периода. В области истонченных кожных покровов хорошо видны кровеносные сосуды. Иногда дерматологические изменения выявляются не только в области конечностей, но и на лица, тогда у больных в области лица определяются яркая эритема. Следует отметить, что на атрофических участках кожи сохраняются ее придатки, при этом активность потоотделения остается без изменений.

При семейной акрогерии наблюдается относительное уменьшение размеров кистей, истончение и изменение формы пальцев, они приобретают конусовидную форму. Иногда у пациентов отмечается возникновение нарушения формирования зубного ряда, задержка смены на коренные молочных зубов, склеродермия, ломкость и истончение кровеносных сосудов. Вследствие этого у таких больных наблюдается формирование кровоподтеков даже при незначительном механическом воздействии. У взрослых-пациентов, страдающих семейной акрогерией, довольно часто наблюдается возникновение атрофического гастрита, что обусловлено ранней инволюции слизистой желудка.

Диагностика

В большинстве случаев диагностика семейной акрогерии не связана с какими-либо проблемами, так как заболевание обладает типичной клинической картиной. Однако иногда в связи с тем, что заболевание встречается очень редко оно может быть не сразу диагностировано. Помимо осмотра, для диагностики применяют гистологические исследования биоптата кожи и рентгенологические методы.

При семейной акрогерии изменения затрагивают и структуру костей, особенно патологическим изменениям подвержены дистальные отделы конечностей.

Лечение

Стандартная схема лечения семейной акрогерии не разработана, так как до сих пор не определены ни этиология, ни патогенез заболевания. Рекомендуется применять общие и местные средства, улучшающие питание тканей такие как витамины, гемодериват крови телят, а также ангиопротекторы. Эффективность этих средств неодинакова у разных больных. Прогноз в отношении жизни пациента благоприятный, но в плане выздоровления – неопределенный или неблагоприятный. Больным следует избегать значительных механических воздействий на пораженные участки кожи, так как это может приводить к развитию кровоподтеков и шрамов, а также ускорять процессы атрофии.

Профилактика

На данный момент не разработана эффективная система профилактики семейной акрогерии.