Липоидозы: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Представляет собой наследственную патологию, характеризующуюся нарушением метаболизма жиров, отложением липидов и их метаболитов в самых разных органах и тканях.

Причины

Основным триггером в развитии липидозов считается генетический дефект, который обуславливает полную либо частичную недостаточность лизосомальных ферментов, отвечающих за расщепление сложных липидов. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что указывает на то, что ребенок может получить заболевание только, если получит мутационный ген от каждого из родителя. В том случае, если ребенок получает поврежденный ген только от одного из родителей, то он является носителем патологии, но оставаясь при этом здоровым.

Отличительный механизмом передачи патологии выявляется у болезни Фабри. В отличие от других липидозов, данное заболевание наследуется по X-сцепленному рецессивному типу. Гемизиготные больные мужского пола, могут предать мутацию только дочерям. У девочек недуг всегда проявляется при наличии двух рецессивных генов. В редких случаях симптомы липидоза могут выявляться у пациенток с одним мутантным геном, когда доминантный ген оказывается инактивированным.

Симптомы

Клинические проявления липидозов определяются особенностями вовлеченных в патологический процесс органов и систем. При болезни Гоше I типа выявляется поражение печени, селезенки, костей и костного мозга. Заболевание проявляется увеличением размерах печени, хрупкость костей, анемией, лейкопенией, снижением свертываемости крови. При II типе заболевание проявляется преимущественным поражением центральной нервной системы и печени. У таких малышей возникают судорожные приступы, отмечается мышечный гипертонус, спастичность, снижение интеллектуальных способностей, нарушение акта глотания. У людей с галактозилцерамиднымлипидозом, болезнью Краббе,ухудшается функциональность миелиновой оболочки. У них выявляется гипервозбудимость, рвота, судороги, задержка психомоторного развития с прогрессирующим снижением зрения и интеллекта.

При метахромотической лейкодистрофии патологические изменения происходят в миелиновой оболочке. Основными признаками заболевания являются гипотония мышц рук и ног, снижение или полное отсутствие сухожильных рефлексов, атаксия, атрофия зрительных нервов, нистагм, спастический тетрапарез, снижение слуха вплоть до глухоты, интеллектуальное и моторное недоразвитие.

При развитии синдрома Сандхоффау больных отмечается развитие общей вялости, гипотонуса мышц конечностей, трудностей при сосании и глотании, прогрессирующая задержка моторного и интелектуального развития, двигательная слабость, судороги, слепота и увеличение селезенки. При ранней форме детской амавротической идиотии в первую очередь выявляется поражение центральной нервной системы. К концу первого полугодия значительно ухудшается реакция детей на внешние раздражители, утрачиваются двигательные навыки, а также определяется снижение познавательного и игрового интереса. Выявляется нарушение зрения вплоть до слепоты и развиваются судорожные припадки.

Первыми проявлениями сфингомиелиноза является появление вялости, малоподвижности, апатичности, отказа от еды и рвоты. Позже происходит увеличение в размерах живота, конечности становятся худыми, кожные покровы приобретает коричневый оттенок, периоды заторможенности чередуются с периодами гипервозбуждения. Такие малыши значительно отстают в психическом и физическом развитии. Выявляется умеренная гидроцефалия, снижение температуры тела, спастический парез конечностей, приступообразная асфиксия.

Диагностика

На первичном этапе диагностирования липидозов проводится сбор семейного анамнеза, так как при наследственной форме патологии у больного могут быть родственники с подтвержденным диагнозом. При сборе клинических данных следует обращать внимание на время начала появления симптомов, так как чаще всего болезнь начинает проявляться в период новорожденности или первого года жизни, редко – у малышей постарше либо взрослых. Для подтверждения диагноза больному назначается анализ активности дефектного фермента, посредством исследования таких биоматериалов больного, как плазма крови, лейкоциты, сухие пятна крови, культура фибробластов кожи, биопсийный материал почек, печени. Помимо этого, может потребоваться количественное исследование липидов, секвенирование ДНК и назначение визуализирующих исследований органов посредством проведения ультразвуковое исследования или магниторезонансной томографии.

Лечение

Лечение липидозов представляет собой сложную задачу. Общая схема медицинской помощи таким больным включает ферментозаместительную терапию, субстратредуцирующую терапию и симптоматическое лечение.

Профилактика

Профилактика проводится на этапе планирования и в первые месяцы беременности. Супружеским парам с высокой вероятностью рождения больного ребенка следует получить медико-генетическое консультирование, а в первом триместре проводится исследование амниотической жидкости и материала биопсии хориона на наличие поврежденного гена.