Миелофиброз: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Злокачественное заболевание крови хронического характера, для которого характерны опухолевая пролиферация гемоцитобластов и фиброз костного мозга. Недуг проявляется опухолевой интоксикацией, спленомегалией и анемическим синдром, выражающимся прогрессирующей слабостью, снижением массы тела, бледностью слизистых оболочек и кожных покровов. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клиническую картину, собирает анамнез, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. Как правило, выполняют общий и биохимический анализ крови, коагулограмму, общий анализ мочи, трепанобиопсию с последующим гистологическим анализом костного мозга, молекулярно-генетические исследования, кариотипирование и цитохимию. Пациента размещают в гематологическом стационаре. Терапевтическая тактика определяется индивидуально в зависимости от стадии болезни, возраста больного, степени риска и ориентировочной продолжительности жизни. Лечение может включать фармацевтические препараты, оперативное вмешательство, пересадку костного мозга, таргетную терапию и химиотерапию. Миелофиброз может привести к острому лейкозу. Чаще всего недуг диагностируется у пожилых людей, однако может выявляются и у молодых пациентов.

Причины миелофиброза

Считается, что заболевание возникает на фоне генетических мутаций. В большинстве случаев дефекты выявляют в генах JAK2V617F, CARL, MPL и JAK-STAT. Радиоактивное излучение в больших дозах также считается этиологическим фактором. Специалисты рассматривают вероятность образования миелофиброза при персистирующих вирусных инфекциях (герпес, цитомегаловирусная инфекция), длительном приеме пероральных контрацептивов, химиотерапии, а также при контакте с такими соединениями, как бензол и мышьяк. Вторичная форма болезни может быть спровоцированной хроническими миелопролиферативными заболеваниями (хроническим миелолейкозом, эссенциальной тромбоцитемией, а также истинной полицитемией).

Симптомы миелофиброза

На протяжении длительного периода недуг имеет латентное течение. Первые симптомы появляются лишь спустя несколько лет и выражаются общей опухолевой интоксикацией: слабостью, субфебрильной температурой и потливостью, которая усиливается в ночное время. Наблюдается стремительная потеря массы тела и сниженный аппетит. Со временем возникают признаки анемического синдрома, проявляющиеся учащенным сердцебиением, головокружением, бледностью кожи и слизистых оболочек. По мере прогрессирования болезни клиническая картина дополняется кровотечениями из носа и десен, геморрагической сыпью на кожных покровах, кожным зудом, болевыми ощущениями в костях и суставах. Выраженное увеличение размера селезенки вызывает тяжесть и боль в области левого подреберья. Спленомегалия также приводит к синдрому гиперспленизма, для которого характерны массивное разрушение кровяных клеток в синусоидах пораженного органа. У таких пациентов кожа и слизистые оболочки приобретают желтушный оттенок, а моча становится темной. Если экстрамедуллярное кроветворение имеет необычную локализацию, заболевание может выражаться специфическими симптомами: кашлем, затрудненным дыханием, кровохарканием, болями в животе, кровавой диареей, эпилептическими судорогами, нарушениями чувствительности и даже параличом. В следствие образования тромбов, у больного могут развиться: инсульт, инфаркт миокарда и тромбоэмболия легочной артерии.

Диагностика миелофиброза

Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клиническую картину, собирает анамнез, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. Как правило, выполняют общий и биохимический анализ крови, коагулограмму, общий анализ мочи, трепанобиопсию с последующим гистологическим анализом костного мозга, молекулярно-генетические исследования, кариотипирование и цитохимию.

Лечение миелофиброза

Терапевтическая тактика определяется индивидуально в зависимости от стадии болезни, возраста больного, степени риска и ориентировочной продолжительности жизни. Если риски бластной трансформации низкие, назначают лечение глюкокортикостероидами (преднизолоном,дексаметазоном), анаболическими стероидами (ретаболилом) и переливания некоторых составляющих крови (эритроцитарная масса, плазма и т.д). Больным с высокими и промежуточными рисками показана пересадка костного мозга. При выраженной спленомегалии может проводится спленэктомия. Таргетную терапию применяют в случаях, когда трансплантация костного мозга невозможна. Кроме того, пациенту назначают курс химиотерапии. Препаратами выбора могут быть: гидроксимочевина, меркаптопурин, цитарабин.

Профилактика миелофиброза

Специфические методы профилактики не разработаны. Чтобы предупредить образование вторичной формы недуга, необходимо своевременно диагностировать и начать лечение патологий, способных спровоцировать ее развитие.