Миоклоническая дистония: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Наследственная гетерогенная болезнь, вызывающая миоклонические гиперкинезы и дистонию мышц верхней части туловища. Патология проявляется резким мышечными подергиваниями шеи, верхних, а иногда и нижних конечностей, после выполнения сложной согласованной работы. По мере прогрессирования недуга развивается дистония, приводящая к кривошее либо необычной позе тела. Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует симптоматику, изучает семейный анамнез, проводит физикальный осмотр и выписывает направления на дополнительные обследования. Как правило, используются молекулярно-генетическое исследование либо прямое секвенирование генов SGCE и DRD2. Если патология выявлена у отца, в период гестации выполняют пренатальную диагностику. Специфические методы терапии заболевания не разработаны, поэтому доктора проводят симптоматическое лечение. Тремор и выраженные гиперкинезы купируют бензодиазепинами. При наличии судорожных припадков проводится традиционная противосудорожная терапия. Для ослабления спастической дистонии мышечной ткани и кривошеи, применяют инъекционное введение ботулинтоксина. Прогноз выживаемости благоприятный, поскольку прогрессирование симптоматики и повреждения важных внутренних органов не характерны.

Причины миоклонической дистонии

Заболевание является генетическим с аутосомно-доминантным типом наследования. Однако существуют случаи спорадической генной мутации. Патология формируется на фоне дефектов генов SGCE (размещается в 7 хромосоме) и DRD2 (локализуется в 11-й хромосоме). Кроме того, существует форма недуга, образующаяся при мутациях в 18-й хромосоме, правда дефектный ген пока не выявлен.

Симптомы миоклонической дистонии

В детском возрасте генетическое заболевание имеет латентное течение. Симптоматика дебютирует во время либо после пубертатного периода. Клиническая картина быстро прогрессирует. Для начальных этапов характерно развитие гиперкинезов, поражающих плечевой пояс, руки, шею, а иногда лицо. Подергивания мышечных тканей могут перетекать в судороги. Как правило, появлению гиперкинезов и судорог предшествуют мелкие и точные движения (письмо, рисование). Подергивания мышечной ткани имеют резкий, «молниеносный» характер. Также болезнь характеризуется нарушениями тонуса мышц в области шеи, рук, редко – гортани и нижних конечностей. У некоторых больных специалисты отмечают фокальную и спастическую, асимметричную дистонию, которая может проявляться кривошеей. Кроме того, недуг может выражаться дизартрией, фобиями, навязчивыми состояниями, паническими атаками, депрессией и пристрастием к алкоголю.

Диагностика миоклонической дистонии

Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует симптоматику, изучает семейный анамнез, проводит физикальный осмотр и выписывает направления на дополнительные обследования. Как правило, используются молекулярно-генетическое исследование либо прямое секвенирование генов SGCE и DRD2. Если патология выявлена у отца, в период гестации выполняют пренатальную диагностику. В некоторых случаях пациенту необходима консультация специалистов психиатрического и наркологического профилей. Недуг отличают от болезни Вильсона, семейной миоклонии, синдрома Туретта, а также других первичный и вторичных типов дистонии.

Лечение миоклонической дистонии

Специфические методы терапии заболевания не разработаны, поэтому врачи проводят симптоматическое лечение. Тремор и выраженные гиперкинезы купируют бензодиазепинами. Правда, данная группа препаратов противопоказана людям, страдающим алкоголизмом или бензодиазепиновой зависимостью. При наличии судорожных припадков проводится традиционная противосудорожная терапия. Для ослабления спастической дистонии мышечной ткани и кривошеи, применяют инъекционное введение ботулинтоксина. Однако, перечисленные терапевтические мероприятия не всегда одинаково эффективны для каждого больного.

Профилактика миоклонической дистонии

Специальные превентивные меры не разработаны. Если отец страдает миоклонической дистонии, в период гестации выполняют перинатальную диагностику. Парам, планирующим беременность, рекомендовано обратиться за консультацией к врачу-генетику и пройти молекулярно-генетическое исследование.