Миотония Беккера: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Генетическое заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивным путем при котором наблюдается гипервозбудимость скелетных мышц и расстройство расслабления мышечных тканей, после сокращения. Недуг проявляется миотоническим симптомокомплексом, поражающим сначала ноги, а затем руки. Для установления формы миотонии, врач собирает семейную историю болезни, анализирует клиническую картину, проводит неврологический осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В целях диагностики используются: электомиография, электронейрография, биопсия мышц и биохимический анализ крови. Специфическая терапия патологии не разработана, потому врачи стараются уменьшить выраженность и частоту миотонических приступов. Медикаментозная схема может включать дифенин, новокаинамид, карбамазепин либо фенитоин. Отклонения ионного равновесия корректируют диуретиками (ацетазоламид) и препаратами кальция. Также назначают лечебную физкультуру и физиотерапию. Полное излечение невозможно. Прогноз неблагоприятный. Систематическая, комплексная терапия лишь замедляет прогрессирование патологии.

Причины миотонии Беккера

Недуг передается по наследству и развивается на фоне генной мутации. Дефектным геном является CLCN1, который кодирует протеин хлорных каналов мышечных тканей скелетной мускулатуры. Функциональная неполноценность протеина, либо его отсутствие приводят к снижению способности пропускать хлор в мышечные волокна через хлорные каналы. В результате развивается гипервозбудимость мышечного волокна, что проявляется его повышенным возбуждением, спровоцированным обычным нервным импульсом. Тип наследования – аутосомно рецессивный. Ребенок может родиться с миотонией Беккера, лишь если оба его родителя – носители мутировавшего гена.

Симптомы миотонии Беккера

Недуг дебютирует в старшем детском возрасте. Примечательно, что у пациентов мужского пола первые симптомы могут появиться ближе к совершеннолетию. Заболевание выражается миотиническими спазмами, поражающими нижние и верхние конечности, которые наступают на фоне активных движений либо переохлаждения. После приступа наблюдается замедленная релаксация мышечных тканей, которые участвовали в движении. Также больной не может быстро разжать пальцы, если они были собраны в кулак. Некоторые пациенты жалуются на болевые ощущения в скелетных мышцах. На ранних этапах спазм поражает только мышцы ног, однако по мере прогрессирования недуга в патологический процесс вовлекаются руки и мимические мышцы.

Диагностика миотонии Беккера

Для установления формы миотонии, врач собирает семейную историю болезни, анализирует клиническую картину, проводит неврологический осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В целях диагностики используются: электомиография, электронейрография, биопсия мышц и биохимический анализ крови. Кроме того, проводят молекулярно-генетический анализ на наличие дефектов гена CLCN1. Заболевание отличат от миотонии Томсена, миопатии, дистрофической миотонии, псевдомиотонии на фоне гипотиреоза, а также синдрома регидного человека.

Лечение миотонии Беккера

Специфическая терапия патологии не разработана, потому врачи стараются уменьшить выраженность миотонических спазмов. Медикаментозная схема может включать дифенин, новокаинамид, карбамазепин либо фенитоин. Отклонения ионного равновесия корректируют диуретиками (ацетазоламид) и препаратами кальция. Пациентам рекомендовано придерживаться диеты, которая ограничивает потребление богатых калием продуктов (шпинат, огурец, картофель, спаржа, чеснок, черная смородина, бобовые, бананы, овсянка, цитрусовые, рыба и молочные продукты). Также назначают лечебную физкультуру и физиотерапию. Для уменьшения частоты миотонических спазмов и облегчения течения недуга, больному запрещено выполнять резкие и быстрые движения, а также долго пребывать на холоде.

Профилактика миотонии Беккера

Специальных превентивных мер не существует. Парам с отягощенной наследственностью, во время планирования беременности необходимо обратиться к генетику. В период гестации рекомендована пренатальная ДНК-диагностика.