Окулоцереброкутанный синдром: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Представляет собой редкое врожденное заболевание, характеризующийся вовлечением в патологический процесс глаз, кожных покровов и головного мозга.

Причины

Как правило синдром Деллемана развивается спорадически. В редких случаях прослеживается генетическая предрасположенность к возникновению недуга. Заболевание характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Специалисты выделяют несколько этиологических факторов, которые могут привести к развитию данной патологии.

Синдромом амниотических перетяжек может привести к появлению множественных врожденных пороков, так как на этапе эмбриогенеза происходит сдавление отдельных частей плода, что нарушает его развитие.

В связи с тем, что некоторые вирусы (краснухи,герпеса, цитомегаловирус) могут проникать через гематоофтальмический и гематоэнцефалический барьер в организм плода они могут поражать его органы зрения и головной мозг.

Специалистами была установлена взаимосвязь между развитием патологии и тератогенным влиянием на плод различных внешних факторов. Например, тератогенное влияние на плод могут оказывать некоторые лекарственные средства, алкогольные напитки, наркотические вещества и курение.

Иногда триггером генных мутаций может являться ионизирующее и рентгеновское излучение.

Симптомы

В большинстве случаев офтальмологическая патология носит односторонний, реже двухсторонний характер. Для недуга характерна необратимая потеря зрения, реже – тяжелое снижение остроты зрения. Если в патологический процесс вовлечен только один глаз, утрачивается способность к стереоскопическому зрению. Отмечается значительное сужение границ зрительных полей и резкое нарушение пространственного восприятия. Дети жалуются на быструю утомляемость при выполнении зрительной работы, что проявляется повышенной слезоточивостью, появлением тумана либо пелены перед глазами.

При увеличении в диаметре орбитальной кисты происходит появление ощущения инородного тела, дискомфорта в области глазницы, реже – болей. Визуально может определяться выраженный экзофтальм. Сдавление внутриглазных структур усугубляется проявлением зрительной дисфункции. Довольно часто у таких больных могут обнаруживаться судороги, нарушение ориентации в пространстве и развитие повышенной тревожностью. В большинстве случаев после исполнения ребенку 6 месяцев у него возникает прогрессирующая задержка нервно-психического и моторного развития. Кожные поражения представлены липоматозом, очаговой алопецией, изолированными участками гипоплазии или аплазии кожи.

Диагностика

Постановка диагноза основывается на выявлении триады симптомов, включающих поражение глаз, мозга и кожи. При тяжелых формах патологии диагностировать заболевание можно сразу после рождения ребенка. Из инструментальных методов исследования больному могут быть назначены визометрия, биомикроскопия глаза, ультразвуковое исследование глаза, компьютерная томография головного мозга, электроэнцефалография, патогистологическое исследование биоптата оболочек глазного яблока.

Лечение

Выбор схемы лечения окулоцереброкутанного синдрома зависит от тяжести патологии. Врожденные аномалии нервной системы не поддаются лечению. Для снижения внутричерепного давления при гидроцефалии используют наружное вентрикулярное дренирование или шунтирующие операции, в случае незначительной гипоплазии глазного яблока проводится задний бандаж склеры. Выраженный микрофтальм или анофтальм, являются показанием к ступенчатому глазопротезированию. Имплантация тонкостенного протеза возможна после энуклеации глаза или удаления его зачатка. Хирургическое лечение орбитальной кисты возможно только при отсутствии противопоказаний со стороны центральной нервной системы. Применение склерозирующих препаратов целесообразно при невозможности проведения операции.

Профилактика

На данный момент не разработано специфических методов профилактики окулоцереброкутанного синдрома. Для предупреждения развития данной патологии лицам с неблагоприятным семейным анамнезом рекомендуется посетить генетика.