Оливопонтоцеребеллярные дегенерации: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Представляет собой наследственное дегенеративное заболевание центральной нервной системы, объединенное сходной локализацией патологического процесса в мозжечке, нижних оливах и мосте головного мозга.

Причины

Причины развития недуга изучены пока недостаточно. Поиск данных, подтверждающих генетическую этиологию дегенерации, привел к выявлению нарушений в локусе 6p22-23 (возникает при дегенерации Менделя) и в локусе 12q23-24 (развивается при дегенерации Фиклера-Винклера) в виде увеличения числа тринуклеотидных повторов. У некоторых больных установлена недостаточность дегидрогеназы глутаминовой кислоты, которая участвует в метаболизме глутамата. Данное вещество в качестве медиатора активирует передачу возбуждения от мозжечковой коры к клеткам Пуркинье, аксоны которых формируют эфферентные мозжечковые пути. Чрезмерное накопление глутамата при дефиците дегидрогеназы может оказывать нейротоксический эффект, который, предположительно может является основной причиной дегенеративных изменений клеток Пуркинье.

Одним из основных морфологических признаков данной патологии является формирование асимметричных атрофических изменений белого вещества мозжечковых полушарий и в меньшей степени его червя, дегенерация средней и нижней мозжечковых ножек, глиоз и сморщивание ядер моста и олив. Возникающая на фоне утраты клеток Пуркинье атрофия коры мозжечка развивается на более поздних стадиях недуга. Для заболевания характерна полная интактность верхней ножки, узелка червя и клочка мозжечка. При гистологическом изучении пораженных церебральных тканей обнаруживаются дистрофически-дегенеративные изменения нейронов, разрастание глии, демиелинизация нервных волокон.

Симптомы

Заболевание манифестирует появлением мозжечковой атаксии. В начале заболевания отмечается появление легкой неустойчивости, неуклюжести при беге и быстрой ходьбе. Прогрессирование таких симптомов сопровождается выраженным нарушением походки и статики. У таких больных затруднена ходьба, часто возникают падения, во избежание которых больной вынужден широко расставлять ноги во время ходьбы для повышения устойчивости. Грубые нарушения равновесия проявляются колебанием туловища пациента, когда он стоит или сидит. С течением времени возникает дискоординация в конечностях, проявляющаяся адиадохокинезом, гипер- и дисметрией, крупноразмашистым почерком. Атаксия в конечностях сопровождается дрожанием головы и интенционным тремором. У большинства больных отмечается горизонтальный нистагм. Совместно с атаксией в конечностях возникает типичная мозжечковая дизартрия и скандированная речь. Возникает повышение рефлексов, в отдельных случаях — их понижение.

У некоторых больных обнаруживается нарушение глотания, гиперкинезы, симптомы вторичного паркинсонизма, лицевой парез, пирамидная недостаточность. В случае поражения ядер каудальных черепных нервов развивается офтальмоплегия и бульбарный паралич. Чаще всего оливопонтоцеребеллярные дегенерации сопровождаются недержанием мочи. В эмоциональной сфере доминирует вялость, безынициативность, тупость. Пациенты страдают выраженными когнитивными нарушениями и деменцией. Характерны психические расстройства, проявляющиеся развитием галлюцинаторного синдрома, депрессии, фобических расстройств, эпизодов психомоторного возбуждения, спутанности сознания.

На поздних стадиях у больных отмечается невозможность ходьбы, неспособность самостоятельно сесть или перевернуться в кровати. Формируется экстапирамидная ригидность, брадикинезия, иногда развивается тяжелый общий акинез. Гибель пациентов происходит на основании тяжелых инфекционных поражений, обусловленных гиповентиляцией и акинезией.

Диагностика

Постановка диагноза происходит на сопоставлении времени и симптомов дебюта заболевания, данных неврологического статуса и нейропсихологического обследования с результатами компьютерной или магниторезонансной томографии.

Лечение

Специфическая терапия недуга пока не разработано, поэтому больным назначается симптоматическая терапия, направленная на уменьшение конкретных клинических проявлений. Для снижения прогрессирования патологической симптоматики больному могут быть назначены нейрометаболиты и общеукрепляющие средства: витамины гр. В, витамин С. При развитии синдрома паркинсонизма применяются центральные холинолитики.

Профилактика

На данный момент методы профилактики данной патологии не разработаны. Парам, у которых в анамнезе имеются сведенья о том, что их близкие родственники страдают ливопонтоцеребеллярной дегенерацией при планировании беременности следует посетить генетика.