Открытоугольная ювенильная глаукома: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Представляет собой наследственную форму глаукомы, которая характеризуется постепенным повышением внутриглазного давления.

Причины

Практические во всех случаях обнаружения открытоугольной ювенильной глаукомы она является генетически детерминантным состоянием и не вызывается внутриутробными поражениями плода. Специалистам удалось выявить несколько генов, дефекты которых сопровождаются развитием данной офталмопатологии. В большинстве случаев при этой патологии обнаруживается мутация гена CYP1B1, находящегося на 2 хромосоме. В результате таких мутаций начинает синтезироваться особый белок – цитохром Р4501В1, который принимает участие в метаболизме сигнальных молекул, отвечающих за формирование трабекулярной сети глаза. Аномалии данного гена становятся причиной нарушения работы цитохрома, в результате чего происходит аномальное развитие тканей органов зрения и чаще всего становится причиной развития открытоугольной ювенильной глаукомы.

Второй причиной возникновения открытоугольной ювенильной глаукомы считаются дефекты гена MYOC, который локализируется на 1 хромосоме и кодирует структуру белка миоциллина. Помимо открытоугольной ювенильной глаукомы, дефекты MYOC вызывают подобные нарушения у взрослых и пожилых лиц. Наследование дефектов CYP1B1 и MYOC происходит по аутосомно-рецессивному механизму. Механизм развития глаукомы при этих генетических нарушениях не имеет характерных особенностей.

Симптомы

При этой форме патологии в первые годы жизни у ребенка не обнаруживается никаких офтальмологических нарушений. Первые симптомы открытоугольной ювенильной глаукомы в большинстве случаев проявляются в подростковом возрасте, а иногда возникают уже у взрослых людей. Одним из первых симптомов патологии является повышенная утомляемость зрения, которая сопровождается появлением болезненности и чувства распирания в глазах, а также головными болями. Данная симптоматика при открытоугольной ювенильной глаукоме может сохраняться в течение нескольких лет и не сопровождаться появлением выраженных признаков прогрессирования.

В дальнейшем у больного возникают нарушения зрения, которые сопровождаются появлением «ореола» вокруг источников света и ярких предметов, «мушек» перед глазами, мутности. Довольно часто на этом этапе открытоугольная ювенильная глаукома сопровождается развитием миопии, реже – астигматизма или косоглазия. При отсутствии лечения отмечается постепенное сужение поля зрения по периферии и ухудшение темновой адаптации. В запущенных случаях возможно развитие слепоты, обусловленной отслоением сетчатки или атрофии зрительного нерва.

Диагностика

Диагностирование открытоугольной ювенильной глаукомы происходит посредством таких офтальмологических исследований, как осмотр передней камеры и глазного дна, измерение внутриглазного давления. Также при этом заболевании больным проводится молекулярно-генетический анализ. При офтальмологическом осмотре специалист обнаруживает увеличение горизонтального размера роговицы и внутриглазного давления. При этом измерение показателя глазного давления должно проводится несколько раз, что позволит выявить стойкое нарушение.

Немаловажное значение в диагностике недуга имеют различные функционально-нагрузочные пробы, например, водно-питьевая, пилокарпиновая, проба Краснова.

Лечение

Лечение данной патологии может быть как консервативным, так и хирургическим. Большинство специалистов сходятся во мнении, что второй вариант лечения является более эффективным. Для устранения патологических проявлений недуга используются глазные капли на основе пилокарпина, эпинефрина или клонидина. Применение консервативного лечения оправдано при подготовке к операции или при наличии противопоказаний к хирургическому вмешательству.

Хирургическое вмешательство заключается в формировании путей для оттока водянистой влаги, что приводит к снижению внутриглазного давления.

Профилактика

Профилактика первичной открытоугольной ювенильной глаукомы возможна лишь при пренатальной или генетической диагностике в первые годы жизни ребенка, обоснованной в случае неблагоприятного семейного анамнеза.