Семейная гиперхолестеринемия: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Наследственное заболевание, при котором наблюдается выраженное повышение липопротеиной низкой плотности в крови. На фоне недуга рано развивается ишемическая болезнь сердца. Чаще всего гиперхолестеринемия имеет латентное течение. Редко патология проявляется болевыми ощущениями в грудной клетке, сухожильными и подкожными отложениями холестерина, а также волдырями в периорбитальной зоне, на руках и в области коленных суставов. Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует клинические проявления, изучает семейную историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики выполняют липидограмму и генетический скрининг. Больному назначают статины, фибраты, секвестранты желчной кислоты и ингибиторы абсорбции холестерина. Гомозиготная форма недуга, ишемическая болезнь сердца и атеросклероз являются показаниями к аферезу липопротеинов низкой плотности. Пациентам необходимо отказаться от пагубных привычек, правильно питаться и регулярно заниматься спортом. Прогноз благоприятный.

Причины

Заболевание является генетическим и развивается на фоне мутаций генов. Путь наследования аутосомно-доминантный. Один дефектный ген в паре приводит к гетерозиготоной гиперхолестеринемии, характеризующейся легким и умеренным нарушением обмена липидов. Если мутация поражает оба гена, образуется гомозиготная форма болезни. Дефектными генами могут быть LDLR, APOB, PCSK9.

Симптомы

Патология развивается после рождения ребенка, однако имеет латентное течение. Как правило, болезнь диагностируется лишь при проявлении ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда или атеросклероза. Признаки недуга возникают только у половины пациентов. Гиперхолестеринемия может выражаться формированием сухожильных ксантом, имеющих форму холестериновых уплотнений, которые пальпируются в области сухожилий. Легче всего определить узелки, расположенные на кистях. Характерны ксантелазмы – желтоватые или бесцветные плоские узелки на веках и в периорбитальной зоне. Патогномоничным симптомом семейной гиперхолестеринемии считают липоидную дугу роговичной оболочки. Холестерин скапливается по контуру роговицы в виде белого либо серо-белого ободка. Как правило, данные изменения выявляются во время офтальмологического осмотра. В некоторых случаях клиническая картина дополняется болью и дискомфортными ощущениями в грудной клетке, а также водянистыми высыпаниями на руках, локтях и коленях. Атеросклероз проявляется мозаичными симптомами поражения соматических органов. Пациенты с гомозиготной формой, которые не получают необходимое лечение, редко доживают до 30-ти лет. Гетерозиготная форма может осложняться ишемической болезнью сердца и инфарктом миокарда.

Диагностика

В диагностике принимают участие специалисты терапевтического, кардиологического и генетического профилей. Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует клинические проявления, изучает семейную историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики выполняют липидограмму и генетический скрининг. Генетик может обнаружить мутации генов LDLR, APOB, PCSK9. Патологию дифференцируют с вторичной гиперхолестеринемией.

Лечение

Показана комплексная терапия. Терапевтическую тактику определяют в зависимости от формы болезни, результатов липидограммы, выраженности симптоматики и возраста больного. Как правило, лечение амбулаторное. Больному назначают статины, фибраты, секвестранты желчной кислоты и ингибиторы абсорбции холестерина. Больному рекомендуют исключить пагубные привычки, регулярно контролировать артериальное давление, заниматься спортом, а также ограничить потребление холестерина. Гомозиготная форма недуга, ишемическая болезнь сердца и атеросклероз являются показаниями к аферезу липопротеинов низкой плотности

Профилактика

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим зачатие, необходимо посетить консультацию генетика. Важно своевременно обращаться за медицинской помощью, чтобы выявить заболевание на ранней стадии, и предотвратить развитие осложнений.