Наследственный амилоидоз: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Группа болезней при которых в разных тканях организма накапливаются нерастворимые белковые комплексы. Чаще всего поражаются почки, миокард, нервная и пищеварительная система. Заболевание проявляется неврологическими нарушениями, патологиями сердца, нефропатией и диспепсическими расстройствами. Выраженность симптоматики и поражение определенных органов напрямую связанно с типом патологии. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клиническую картину, изучает семейный анамнез, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В целях диагностики выполняют офтальмологический осмотр, молекулярно-генетические исследования, электрокардиографию, эхокардиографию, ультразвуковое исследование и биопсию. Специальная терапия не разработана. Врачи проводят симптоматическую и поддерживающую терапию. Чтобы замедлить прогрессирование заболевания, назначают иммуносупрессоры (кортикостероиды), а в некоторых случаях – цитотоксические средства. При значительном поражении почек выполняют гемодиализ. Прогноз зависит от формы болезни. В некоторых случаях возможен летальный исход через 10-25 лет после начала, однако чаще всего больной доживает до старости, а качество его жизни ухудшается лишь незначительно.

Причины наследственного амилоидоза

Заболевание развивается на фоне мутации гена TTR, расположенного в 18-й хромосоме. Данный ген отвечает за протеин транстиретин, который является транспортным белком тироксина и ретинола. Кроме того, дефекты TTR, могут стать причиной дистранстиретинемической гипертироксинемии и семейной формы карпального туннельного синдрома.

Симптомы наследственного амилоидоза

Клиническая картина напрямую связана с типом патологии. При синдроме Андраде, недуг проявляется нарушениями чувствительности кожных покровов ног, полиневропатией, двигательными расстройствами мышечной ткани ног, трофическими язвами, ортостатической гипотонией, а также нарушением потенции. Синдром Рукавина характеризуется манифестацией в возрасте от 35 до 45 лет. У больного наблюдается выраженный запястный туннельный синдром. Поскольку данный тип заболевания прогрессирует медленно, чувствительные и вегетативные нервы поражаются лишь спустя несколько лет. Для синдрома Ван Аллена характерно поражение нервов, кишечника, а также развитие гастрита и язвы двенадцатиперстной кишки. Финский тип амилоидоза проявляется нарушением чувствительности рук, решетчатой атрофией роговичной оболочки, сниженным тургором кожи, а также полинейропатией.

При амилоидозе сердца быстро прогрессирует кардиомиопатия и сердечная недостаточность. Одной из самых тяжелых форм является нефропатический амилоидоз с лихорадкой и крапивницей. Она манифестирует у молодых людей и выражается лихорадкой, частыми приступами крапивницы, нейросенсорной тугоухостью и амилоидозом почек.

Диагностика наследственного амилоидоза

Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клиническую картину, изучает семейный анамнез, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. Как правило, выполняют офтальмологический осмотр, молекулярно-генетические исследования, электрокардиографию, эхокардиографию, ультразвуковое исследование и биопсию. Заболевание отличают от миеломной болезни, остеоскеротической миеломы, криоглобилинемии и лимфомы. Больному могут потребоваться консультации специалистов психологического, оториноларингического, офтальмологического, кардиологического, гастроэнтерологического, ортопедического, а также нейрохирургического профилей.

Лечение наследственного амилоидоза

Специальная терапия не разработана. Врачи проводят симптоматическую и поддерживающую терапию. Чтобы замедлить прогрессирование заболевания, назначают иммуносупрессоры (кортикостероиды), а в некоторых случаях – цитотоксические средства. При значительном поражении почек выполняют гемодиализ. Для улучшения общего состояния, больному рекомендуют принимать витамины группы В, фолиевую и аскорбиновую кислоту. Невропатические боли снимают антидепрессантами (амитриптилин) либо антиконвульсантами (карбамазепин). Кроме того, пациенту рекомендуют массаж и лечебную физкультуру. Необходимо придерживаться принципов здорового питания и отказаться от пагубных привычек (курение, употребление алкогольных напитков).

Профилактика наследственного амилоидоза

Специфических методов профилактики не существует. Парам, планирующим беременность, рекомендуют посетить консультацию генетика.