Гомоцистеин

Общая информация

Гомоцистеин является серосодержащей аминокислотой плазмы крови. При высоком уровне гомоцистеина повышается вероятность развития сердечно-сосудистых патологий, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.

Гомоцистеин – это продукт обмена аминокислот метионина и цистеина. В большинстве случаев данное вещество содержится в клетках организма в очень низкой концентрации. Метионин – это одна из одиннадцати незаменимых аминокислот, которые не образуются в организме и поступают в него только с едой. В норме в здоровых клетках гомоцистеин быстро преобразуется в продукты своего обмена.

Метаболизм гомоцистеина проходит с участием витаминов B6, B12 и фолиевой кислоты. У лиц, страдающих дефицитом этих витаминов чаще всего гомоцистеин выявляется в повышенной концентрации.

Повышение уровня гомоцистеина сопряжено с риском развития атеросклероза, что обусловлено повреждением стенок кровеносных сосудов и формированием кровяных сгустков, при этом прямая взаимосвязь между этими двумя процессами на данный момент не установлена. Важность использования показателей гомоцистеина для оценки риска развития сердечно-сосудистых патологий, заболеваний периферических сосудов и инсультов, достаточно сомнительна, так как в соответствии с данными клинических исследований, введение фолиевой кислоты и витаминов группы В в организм пациентов не снижало у них частоту развития сердечно-сосудистых патологий.

Количество гомоцистеина в крови и в моче может резко увеличиваться при гомоцистеинурии, которая является очень редкой наследственной патологией. Данное заболевание возникает на фоне изменений в одном либо нескольких генах. У лиц, страдающего гомоцистеинурией вырабатывается неполноценный фермент, который корректно проводить расщепление метионина. В следствие этого в организме накапливается гомоцистеин и метионин. После рождения дети с данной патологией выглядит абсолютно здоровыми, однако спустя несколько лет у них начинают формироваться признаки болезни, такие как смещение глазных линз, такие малыши становятся высокими и худыми, они имеют длинные и тонкие пальцы, у них формируются аномалии скелета, остеопороз, увеличивается вероятность развития тромбоза и атеросклероза, что иногда становится основной причиной развития сердечно-сосудистых заболеваний. При прогрессировании патологии возможны задержка умственного развития, возникновение отклонений в поведении и эпилепсия.

Показания

Определение уровня гомоцистеина применяется при диагностировании гомоцистеинурии, а также при подозрении, что у ребенка имеется наследственная предрасположенность к этой патологии.

Некоторым новорожденным данный анализ назначается как составная часть обследования. При позитивных результатах исследования на наличие гомоцистеинурии, анализ крови и мочи на гомоцистеин назначается для подтверждения диагноза.

Исследование количества в крови гомоцистеина применяется для обследования лиц с высокой вероятностью развития инфаркта миокарда или инсульта. Его также используют в составе комплексного обследования лиц, с неблагоприятным семейным анамнезов в отношении заболеваний коронарных артерий.

Назначение этого теста необходимо при подозрении на дефицит витаминов группы В и фолиевой кислоты, а также при хроническом алкоголизме, при высокой вероятности развития у ребенка гомоцистеинурии и при наличии у больного заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Полученные результаты

Показатели определения уровня гомоцистеина в крови измеряются в мкмоль/л.

Референсные значения: 3,7 – 13,9 мкмоль/л, оптимальная концентрация: < 9,0 мкмоль/л, высокий риск развития сердечно-сосудистых заболеваний: >15,0 мкмоль/л.

Повышение в крови количества гомоцистеина может быть связано соблюдением строгой диеты либо нехваткой витамина В12 и фолиевой кислоты, в результате чего организм не может превращать гомоцистеин в вещества, которые бы усваивались организмом, что сопровождается его повышением.

Значительное повышение уровня гомоцистеина у новорожденного указывает на большую вероятность того, что у ребенка гомоцистеинурия, что потребует дальнейшего проведения исследований.

Предполагаемые болезни

Повышенные в крови гомоцистеина может указывать на врожденную гомоцистинурию, злокачественные новообразования, дефицит витамина В12, гипотиреоз и псориаз.

Врач-консультант

Определение уровня гомоцистеина может быть назначено эндокринологом, терапевтом, врачом общей практики, гастроэнтерологом и генетиком.