Исследование на определение дефектов ферментов фолатного цикла

Общая информация

Фолиевая кислота является жизненно необходимым веществом для человеческого организма. Она участвует в синтезе ДНК и иммунных клеток, правильном развитии плаценты и обеспечивает нормальное течение беременности. Установлено, что у разных женщин метаболизм фолиевой кислоты проходит одинаково. Однако были обнаружены некоторые генетические факторы, ассоциированные с дефектом определенных генов, отвечающих за синтез метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 7211 и 7571, MTR 7581 и MTRR 7591) – ферментов, отвечающих за метаболизм фолиевой кислоты и участвующих в трансформации гомоцистеинa в метионин (фолатный цикл).

Данное исследование направлено на обнаружение дефектов ферментов фолатного цикла. Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) при сочетании с дефицитом в организме фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 вызывают нарушение фолатного цикла, что вызывает накопление гомоцистеина в клетках и увеличение его количества в плазме. Гомоцистеин способен оказывать тромбофилическое воздействие, а также обладает выраженным токсическим и атерогенным действием, что увеличивает вероятность возникновения таких нарушений, как усиление развития побочных эффектов в случае проведения химиотерапии, повышение вероятности появления нарушений в работе сердечно-сосудистой системы и развитие ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, атеросклероза, венозного тромбоза.

Дефицит витаминов В6 и В12 усугубляет негативный эффект полиморфизмов в генах фолатного цикла. Ген SLC19A1 – это транспортер фолатов, он также участвует в поддержании стабильной внутриклеточной концентрации этих веществ. Мутации данного гена могут быть причиной дефектов нервной трубки и расщелины губы либо неба у плода. Помимо этого, мутации оказывают воздействие на возникновение побочных эффектов при лечении метотрексатом. Этот высокоточный анализ проводится 1 раз в течении всей жизни. Необходимо отметит, что обнаружении предрасположенности к аномалии ферментов фолатного цикла указывает на повышенный риск развития аномалий, но не является стопроцентной гарантией его наличия. При выявлении предрасположенности к данной аномалии пациентам рекомендуется систематически проходить обследование у специалиста.

Показания

Анализ назначается:

при гипергомоцистеинемии (повышенном уровне гомоцистеина в крови);

при планировании беременности;

при рождении ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;

при невынашивании беременности, гибели плода во 2 и 3 триместрах беременности;

при ишемической болезни сердца, артериальной гипертензии, атеросклерозе, венозном тромбозе;

при тромбоэмболии;

при антифосфолипидном синдроме;

при семейной предрасположенности к онкологическим заболеваниям;

при назначении химиотерапии;

при назначении оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Полученные результаты

Постановка диагноза проводится после проведения тщательного исследования результатов комплексного исследования, изучения анамнеза и жалоб пациента.

Референсных значений для данного анализа не существует.

Пример результата:

Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом: Готов

Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133: CT

Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131: AC

Полиморфизм в гене MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087: AG

Полиморфизм в гене MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394: AG

Полиморфизм в гене SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266: AA

Предполагаемые болезни

Посредством данного анализа удается выявить предрасположенность к ишемической болезни сердца, артериальной гипертензии, атеросклерозу, венозному тромбозу, тромбоэмболии, антифосфолипидному синдрому.

Врач-консультант

Данное исследование может быть назначено генетиком, акушер-гинекологом, кардиологом, терапевтом, врачом общей практики.